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[单选题]

患儿,2岁。不会独立行走,智力落后。查体:皮肤细嫩,肌肉松弛,眼距宽,鼻梁低平,伸舌,双眼外侧上斜,通贯掌,小指端向内侧弯曲。该患儿除有特殊面容外,其他常见的畸形为()

A.并指畸形、耳郭畸形、心脏畸形

B.眼发育不良、耳道闭锁

C.A、tD、角增大、通贯手、心脏畸形、关节可过度弯曲

D.翼颈、乳头间距宽

E.睾丸小、乳房发育

答案
C、A、tD、角增大、通贯手、心脏畸形、关节可过度弯曲
更多“患儿,2岁。不会独立行走,智力落后。查体:皮肤细嫩,肌肉松弛,眼距宽,鼻梁低平,伸舌,双眼外侧上斜,通贯掌,小指端向内侧弯曲。该患儿除有特殊面容外,其他常见的畸形为()”相关的问题

第1题

患儿,1.5岁,不会独立行走,智力落后。查体:皮肤细嫩,肌肉松弛,眼距宽,鼻梁低平,伸舌,双眼外侧上斜,通贯掌,小指端向内侧弯曲。该患儿病因不包括()

A.母亲受孕时年龄过大

B.放射线

C.病毒感染

D.遗传因素

E.父母智力

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第2题

2岁患儿,不会独立行走,智力落后。查体:皮肤细嫩,肌肉松弛,眼距宽,鼻梁低平,伸舌,双眼外侧上斜,通贯掌,小指端向内侧弯曲。为确诊应选择哪项检查()

A.血清T3、T4、TSH测定

B.测血清苯丙氨酸浓度

C.腕部X线摄片

D.染色体检查

E.头颅CT

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第3题

患儿,男,1岁半,至今不会独立行走,智力低下,不会叫爸爸、妈妈。查体:两眼外侧上斜,眼裂小,眼距宽,鼻背低平,外耳小,通贯手,舌常伸出口外。该患儿最可能的染色体核型为()

A.46,XY,-14,+t(14q21q)

B.46,XY,-15,+t(15q21q)

C.47,XY,+21

D.45,XY,-14,-21,+t(14q21q)

E.46,XY,-13,+t(13q21q)

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第4题

患儿2岁,因体格智力发育落后来诊,体检:表情呆滞,两眼距宽,两眼外侧上斜,鼻梁低平,舌常伸出口外,通贯手,该患儿诊断考虑为:()

A.先天性甲状腺功能减低症

B.21-三体综合征

C.18-三体综合征

D.苯丙酮尿症

E.粘多糖病

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第5题

患儿2岁,不能独立行走,生长发育落后,通贯手,鼻梁低,唇厚舌大,不会叫爸爸妈妈。确诊的主要依据是()

A.特殊面容

B.智力低下

C.通贯手

D.染色体核型分析

E.血清T3、T4、TSH测定

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第6题

患儿女,2岁半。落日眼,耳聋,牙齿深褐色,流涎,对外界反应迟钝,伴手足徐动。以下哪项病史或体征有助于该病病因诊断()

A.头发黄、皮肤白,鼠尿味

B.新生儿窒息史

C.新生儿高胆红素血症史

D.黏液水肿貌、身材不匀称,矮小

E.眼距宽,鼻梁塌,伸舌,通贯掌

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第7题

患儿,男,2岁,尚不会独立行走,智力落后于同龄儿,护理体检:表情呆板,眼睑轻度浮肿,眼距宽,眼裂小,鼻梁宽平,智能低下。哪项检查对诊断有帮助()

A.染色体

B.智能筛查

C.手和腕部摄片测骨龄

D.血钙、磷、碱性磷酸酶

E.尿三氯化铁试验

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第8题

女,9岁,身高95cm,智能落后。体检:皮肤粗糙,眼距宽,鼻梁宽平,舌常伸于口外,毛发枯干。患儿确诊后治疗应选用()

A.低苯丙氨酸饮食

B.甲状腺素

C.生长激素

D.低铜饮食

E.脑活素、吡拉西坦

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第9题

小儿4岁,精神、运动发育均明显落后,只会说简单话,两眼内眦距离宽,鼻梁低平,眼外眦上翘,经常伸舌,临床拟诊先天愚型,下列哪项检查具有确诊价值()

A.智能低下

B.特殊面容

C.通贯手

D.染色体核型分析

E.手皮纹特点

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第10题

哪项不是2l一三体综合征的临床特征:()

A.骨龄落后

B.眼距宽,眼外眦上斜

C.身材高大,四肢、趾指细长

D.智力落后

E.舌常伸出口外

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第11题

1岁10个月男孩,仅能扶立,不会叫人,无热惊厥发作1次。查体:两眼距增宽,鼻梁低平,外眦上翘,通贯手,可能性最大的诊断是()

A.呆小病

B.苯丙酮尿症

C.先天愚型

D.佝偻病活动期

E.癫痫

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