A.并指畸形、耳郭畸形、心脏畸形
B.眼发育不良、耳道闭锁
C.A、tD、角增大、通贯手、心脏畸形、关节可过度弯曲
D.翼颈、乳头间距宽
E.睾丸小、乳房发育
第1题
A.母亲受孕时年龄过大
B.放射线
C.病毒感染
D.遗传因素
E.父母智力
第2题
A.血清T3、T4、TSH测定
B.测血清苯丙氨酸浓度
C.腕部X线摄片
D.染色体检查
E.头颅CT
第3题
A.46,XY,-14,+t(14q21q)
B.46,XY,-15,+t(15q21q)
C.47,XY,+21
D.45,XY,-14,-21,+t(14q21q)
E.46,XY,-13,+t(13q21q)
第4题
A.先天性甲状腺功能减低症
B.21-三体综合征
C.18-三体综合征
D.苯丙酮尿症
E.粘多糖病
第5题
A.特殊面容
B.智力低下
C.通贯手
D.染色体核型分析
E.血清T3、T4、TSH测定
第6题
A.头发黄、皮肤白,鼠尿味
B.新生儿窒息史
C.新生儿高胆红素血症史
D.黏液水肿貌、身材不匀称,矮小
E.眼距宽,鼻梁塌,伸舌,通贯掌
第7题
A.染色体
B.智能筛查
C.手和腕部摄片测骨龄
D.血钙、磷、碱性磷酸酶
E.尿三氯化铁试验
第8题
A.低苯丙氨酸饮食
B.甲状腺素
C.生长激素
D.低铜饮食
E.脑活素、吡拉西坦
第9题
A.智能低下
B.特殊面容
C.通贯手
D.染色体核型分析
E.手皮纹特点
第11题
A.呆小病
B.苯丙酮尿症
C.先天愚型
D.佝偻病活动期
E.癫痫
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