A.生后4个月左右,才发现智力低下
B.可有抽搐发作或脑性瘫痪
C.头发黄褐色,尿呈"霉臭"气味
D.特殊面容,四肢粗短
E.皮肤白皙,易出现湿疹样皮疹
第1题
A.出生时
B.出生1~3个月
C.出生1年左右
D.出生1年3个月
E.出生3~6个月
第2题
A.糖原累积病
B.白化病
C.21-三体综合征
D.甲状腺功能低下
E.苯丙酮尿症
第3题
A.癫痫发作控制
B.生长发育改善
C.脑损害恢复
D.皮肤毛发色泽恢复
E.脑电图癫痫样放电消失
第5题
A.主要从婴儿期起病
B.临床发作类型可有肌阵挛性、不典型失神和强直阵挛性发作
C.脑电图背景活动异常,有大量1.5Hz的慢棘慢综合波
D.大多数患儿智力低下
E.治疗困难,预后不良
第6题
A.5~10mg/kg
B.10~30mg/kg
C.50~70mg/kg
D.30~50mg/kg
E.70~90mg/kg
第9题
A.智力正常,但有学习困难
B.智力低下,伴有肌张力增高
C.智力发育迟滞,伴有点头状肌阵挛发作
D.智力可低于正常,腓肠肌肥大
E.智力发育正常,有发作性短暂意识丧失
第10题
A.苯丙酮尿症
B.脑白质营养不良症
C.甲状腺功能低下
D.糖原累积症
E.白化病
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