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[单选题]

7岁男孩，不自主手舞动、步态不稳2个月，查体肝脏肋下2cm，肝功能转氨酶增高，血铜蓝蛋白减低，该患儿诊断为

A.肝豆状核变性

B.癫痫肌阵挛发作

C.睡眠肌阵挛

D.多发性抽动

E.注意力缺陷多动症

答案
A、肝豆状核变性
发布时间：2022-01-31
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第1题

患儿，8个月。因厌食、恶心、嗜睡，多尿一周入院。患儿平日多汗，夜惊，1个月前开始每日口服维生素D_3 20μg（800IU)，并肌注维生素D_3 7500μg（30万IU)每周1次共4次。查体：嗜睡状，前囟2cm×2cm略膨隆，颈无抵抗，心肺（-)，腹软，肝肋下2cm，克氏征（-)，布氏征（-)，为明确诊断，最重要的应做下列哪项检查？（）

A.血钙

B.血磷

C.空腹血糖

D.腰穿

E.肝功能

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第2题

患者，男，17岁。诊断肝硬化4年，近2年开始出现学业下降，双上肢粗大震颤。查体：巩膜无黄染，角膜边缘可见褐色色素环。腹部膨隆，无压痛，肝肋下2指，脾肋下可及，移动性浊音（-）。对明确病因诊断最有意义的检查是（）

A.血清铁，铁蛋白测定

B.血清铜，铜蓝蛋白测定

C.血苯丙氨酸浓度测定

D.尿氨基酸测定

E.血、尿卟啉测定

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第3题

肝豆状核变性特有的改变为：（）

A.肝脏损害

B.神经精神症状

C.尿铜排出增高

D.角膜K-F环

E.血清铜蓝蛋白低下

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第4题

5岁男孩，浮肿4天，气促1天，伴尿少、尿色深。查体：R32次/分，心音增强，两肺底部有少许湿性罗音，肝肋下2Cm，BP20／12kPA（150／90mmHg)。诊断为急性肾小球肾炎，该患儿已存在哪种并发症（）

A.支气管肺炎

B.高血压脑病

C.肾功能衰竭

D.严重循环充血

E.肾静脉血栓形成

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第5题

2岁，男孩，主因发热、咳嗽3天，声音嘶哑2天就诊。查体：体温37.5℃，烦躁不安，吸气性呼吸困难，口周发青，口唇、指、趾发绀，双肺呼吸音减低，无啰音及喘鸣音，心率140次/mm，呼吸音低钝，肝肋下2cm。此患儿应诊断为（）

A.第Ⅱ度喉梗阻

B.第Ⅰ度喉梗阻

C.第Ⅲ度喉梗阻

D.第Ⅳ度喉梗阻

E.重度支气管哮喘

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第6题

男性，40岁，右上腹胀痛2个月，肝肋下3cm，脾肋下2cm，移动浊音阳性，HBsAg阳性，B超检查见肝右叶有一直径5cm的占位病变。下列选项对该病最有确定诊断意义的检查（）

A.腹部CT

B.B超

C.X线检查

D.肝功能检查

E.肝穿刺针吸细胞等检查

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第7题

7岁男孩，水肿，尿色红3天入院，查体：颜面眼睑水肿，心肺听诊无异常，尿常规有红细胞（），蛋白（），患儿半月前患过扁桃体炎。为明确诊断，最有意义的检查是（）

A.ASO与ESR

B.ASO与血浆蛋白电泳

C.ASO与补体C3

D.ESR与血BUN

E.血BUN与Cr

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第8题

四岁男孩，因步态不稳，构音含糊就诊。该患儿孕35周时由于胎动减少而剖宫产，出生体重2100g，Apagar评分6分，5min后评分9分。患儿9个月会坐，3岁学步。体检：足尖行走，双下肢张力增高，有踝阵挛，双侧病理征阳性。根据CT表现，最可能的诊断是（）

A.小脑扁桃体下疝

B.脑性瘫痪

C.颅底凹陷症

D.扁平颅底

E.先天性脑积水

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第9题

患儿女，4岁，因“发热4d，发现颈部包块1d”来诊。查体：咽红，卡介苗接种处发红；左侧颈部可触及2cm×2cm包块，活动好，无粘连，轻压痛；HR96次/min，律齐。该患儿入院后可能出现的最具诊断价值的表现是（）

A.血C-反应蛋白增高

B.黄疸和氨基转移酶增高

C.皮疹

D.指趾端脱屑

E.肝、脾进行性肿大

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第10题

5个月男婴，反复呼吸道感染和鹅口疮3个月，患肺炎2次。体检：发育较差，气促，唇周发绀，口腔黏膜鹅口疮，双肺满布细湿啰音。肝肋下3cm，脾肋下1cm。血清IgG1.3g/L，IgM0.8g/L，IgA0.05g/L。患儿高热40℃，出现全身性麻疹样皮疹，巩膜黄染，腹泻，嗜睡，肝肋下4cm，脾肋下2cm，肝功能异常，血培养（-），大便常规WBC8~10个/高倍视野，RBC3～5个/高倍视野。15天前和

A.中毒性肝炎

B.败血症

C.全身性炎症综合征

D.移植物抗宿主病

E.迟发性输血反应

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